Sozietät
Dr. Oexmann

Pferderecht

Genetische Tests

Veröffentlicht von Dr. Oexmann am 2003-05-01

(Übersetzung des in der US-amerikanischen Pferdezeitung „The Horse“, Ausgabe Dezember 1998, erchienenen Artikels von Karen Briggs „Genetic Testing“)

Jeder, der dieses Magazin liest, stimmt wahrscheinlich damit überein, dass Pferde erstaunliche Geschöpfe sind. Geschätzt wegen ihrer Schnelligkeit, ihrer Schönheit und ihrer Eleganz, ganz abgesehen von ihrer geistlichen Großzügigkeit gegenüber den Menschen, sind Pferde ein andauerndes Wunder sogar für diejenigen unter uns, die täglich mit ihnen arbeiten. Und jetzt, da Forscher die Geheimnisse der DNA-Strange ergründen, die Pferde zu dem machen, was sie sind, entdecken wir erneut, wie wunderbar sie einfach sind – auf molekularer Ebene.

Jede auf dem Planeten lebende Spezie hat einen genetischen Code, der eine charakteristische Nummer und eine Anordnung von Chromosomen ist, die in jeder Zelle versteckt sind und die Anweisungen geben für die präzisen Arbeiten des Stoffwechsels, der Entwicklung und Fortpflanzung des Organismus. In diesen Chromosomen sind sogenannte Gene lokalisiert, d. h. Sektionen der DNA-Spirale, die individuelle Eigenschaften schaffen, von denen einige für das Auge sichtbar, andere unsichtbar aber nicht weniger entscheidend sind. Gene können sich in der Größe von nur ein paar Molekülen im DNA-Strang bis hin zu großen und komplexen Sektionen mit Tausend über Tausenden von Untereinheiten unterscheiden.

Gene treten in Paaren auf, eins von jedem Elternteil. Die verschiedenen Formen von Genen nennt man Allele. Ein Organismus kann in bestimmten Eigenschaften homozygot , (d. h. gleichgepaart, beide Allele sind gleich) oder heterozygot (d. h. die zwei Allele sind verschieden) sein. Ein dominantes Gen ist ein Gen, das ein bestimmtes physisches Merkmal schafft, egal ob es in einfacher oder in doppelter Form vorhanden ist; ein Rezessivgen zeigt nur Wirkung, wenn es in gleichgepaarter Form vorhanden ist, und wenn kein dominantes Gen vorhanden ist, das das rezessive unterdrückt. Während dies die Definition von dominant und rezessiv in der Genetik ist, ist es unglücklicherweise bei einem genetisch so komplizierten Tier wie dem Pferd nicht so einfach, wie es klingt.

Obwohl uns Beobachtungen an den physischen Merkmalen eines Pferdes (an seinem Erscheinungsbild) einige Informationen über seine genetische Struktur gebracht haben und sie es uns ermöglichen, einige Voraussagungen über die Heritabilität von bestimmten dominanten und rezessiven Eigenschaften zu machen, beruht das meiste von dem, was wir über Pferdegenetik wissen, auf Vermutungen. Sogar als wir 20 Generationen zuvor Rassen und Zuchtbücher studiert haben, haben wir ein unvollständiges Bild bekommen – weil Pferde mit genetischen Fehlern, die ihre Gesundheit beeinflussen, gewöhnlich nicht registriert wurden, weil Stuten und Hengste in der Regel häufiger registriert werden als Wallache, weil einige Individuen unvermerkt blieben, wenn sie nicht die Anforderungen der Rasseregister erfüllten oder weil ihre Besitzer die wirtschaftlichen Ausgaben nicht für nötig hielten. Dennoch haben uns riesige Fortschritte in der Forschung, Ergründungen bis hin zur molekularen Ebene, Hoffnung auf ein bei weitem vollständigeres Bild gemacht.

Genetische Reisende

Das Equine Gene Mapping Project (Pferde-Gendiagramm-Projekt), ein andauerndes internationales Bestreben, das Universitäten in mehr als einem Dutzend Länder einschließlich Australien, England, Frankreich und den Vereinigten Staaten einbezieht, hat seit dem Beginn in den frühen 90er Jahren des 20. Jahrhunderts erhebliche Fortschritte gemacht. Das Ziel: mindestens 300 „Markierungen“ (wie Pins auf einer Karte) zu identifizieren, die Forschern einen Plan mit Hinweisen auf die Lage und den Charakter der annäherungsweise 70.000 Gene, die in den 32 Chromosomenpaaren eines Pferdes lokalisiert sind, geben werden.

Sobald wir einmal verlässlich die Gene lokalisieren können, aus denen sich die verschiedenen Eigenschaften eines Pferdes entwickeln, ist es ein einfacher Schritt, in der Lage zu sein, auf diese Eigenschaften hin zu testen und die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass ein Pferd bestimmte Characteristika an seinen oder ihren Nachkommen vererbt. Heritabilität könnte ein interessanter Aspekt sein, wenn beispielsweise der Besitzer einer Stute wissen möchte, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, ein Palomino-Fohlen zu bekommen, wenn man seine Stute mit einem bestimmten Hengst paart. Es könnte um Leben und Tod gehen, wenn eine Züchterin zu bestimmen versucht, ob ihr Arabian-Hengst ein Träger des Gens mit der Combined Immunodeficiency Disease (CID) (Kombinierte Immunschwächekrankheit) ist, was ein unveränderlich fataler Zustand wäre. Früher hätte man mehrere Paarungen gebraucht, jede nach dem Zufallsprinzip, um die genetische Struktur eines Pferdes genau zu bestimmen. Heutzutage sind wir in der Lage, direkt zum Ursprung zu gehen und die DNA-Sprache selbst zu entschlüsseln.

Das Erstellen von Gendiagrammen für Pferde hat relativ langsam begonnen. Genforscher haben schon für einige andere Spezien wie Schafe, Schweine, Hühner, Rinder und Mäuse Diagramme erstellt. Die Aufzeichnung von menschlichen Genen ist ebenfalls nahezu abgeschlossen, mit tausenden von Markierungen identifiziert. Zur Zeit können Forscher dank des Multi-Billionen Dollar Human Genome Project, das auf vielen verschiedenen Wegen Pferdeforschungen durchführt, mehr als 4.000 genetische Abweichungen oder Krankheiten bei Menschen bestimmen.

Eine der interessantesten Entdeckungen der letzten Jahre ist, dass die DNA-Aufzeichnungen sich von Spezie zu Spezie nicht so sehr unterscheiden, zumindest bei Wirbeltieren. Es gibt genetisches Grundmaterial, das alle Spezien gemein haben, und Gene, die zeigen, dass sie ähnliche Eigenschaften hervorbringen, sind meistens ungefähr an der gleichen Stelle angeordnet wie die Genpaare anderer Tiere. Das Gen zum Beispiel, das ein bestimmtes Haarkleid bei Mäusen festlegt, wird meistens ein Gegenstück haben (genannt Homolog), das genau das gleiche bei der DNA eines Pferdes bewirkt. Dieser glückliche Zufall hat den Forschern, die in der Lage waren, Spezien mit einem kompletteren DNA-Verzeichnis als Schablone für das Equine Gene Mapping Project zu nutzen, eine erhebliche Menge an Arbeit erspart. Wie sich herausstellt, sind Mäuse ein besonders gutes Model für die Gene für die Farbe des Haarkleides von Pferden (von denen mittlerweile mindestens 10 bekannt sind), und viele genetische Krankheiten, unter denen Pferde leiden, wie CID, HYPP und sogar das Overo-„Todesweiß“-Syndrom, haben Parallelen bei Menschen und Mäusen!

Ein Gendiagramm kann auf eine Menge von Fragen zur Heritabilität Antworten liefern. Zum Beispiel könnten wir in der Lage sein, ein Gen oder Gene zu identifizieren, die ein sicherer Indikator wären für die überlegene Geschwindigkeit eines Standardbred oder für die „Stelzgangart“ eines Tennessee Walker oder eines Paso Fino. Wir könnten einen hohen Grad an Voraussagbarkeit für die Anpassung bei einem Nachkommen einer bestimmten Blutlinie festlegen. Farbenzüchter würden in der Lage sein, Elterntiere zu wählen mit der größtmöglichen Wahrscheinlichkeit, einen Tobiano, einen Buckskin oder einen verdeckten Appaloosa zu produzieren. Und es ist möglich, dass wir ein Gen identifizieren könnten, das Fohlen für die Developmental Orthopedic Disease (DOD) (Orthopädische Entwicklungskrankheit) oder ältere Pferde für Schwellungen oder für die Hufrollenentzündung empfindlich macht, oder dass wir wenigstens feststellen, ob Genetik eine Rolle bei jenen (oder anderen) Umständen spielt. Vor allem aber können Gendiagramme uns einen Einblick in die Entwicklung auf einer chromosomalen Ebene gewähren, da wir anfangen, zu verstehen, wie einige Änderungen in der DNA-Ordnung (Mutationen) eine Rasse oder eine Spezie mehr oder weniger glücklicher machen, als sie es vorher war.

Auf einer alltäglicheren Ebene ermöglicht uns das Gendiagramm eine viel genauere Bestimmung der Abstammung eines einzelnen Pferdes, was eine in zunehmendem Maße wichtige Anforderung vieler Zuchtregister ist. Die Blutgruppenbestimmung, die zur Zeit von den meisten Zuchtregistrierungen verwendet wird, ist zuverlässig, aber die DNA-Tests können ein viel genaueres und informatives Resultat liefern und uns möglicherweise mehr als einfach nur die Wahrscheinlichkeit sagen, dass ein Fohlen von einem bestimmten Hengst gezeugt worden ist. Die Möglichkeiten sind, um es harmlos auszudrücken, peinigend.

Genkarten-Projekt

Gus Cothran, PhD, Direktor des Forschungslabors für Pferdeblutgruppenbestimmung, Tierheilkundeabteilung, Universität von Kentucky, sagt, dass das Pferdegenkarten-Projekt (Equine Gene Mapping Projects) bisher ungefähr 160 genetische Markierungen identifiziert hat. Während das Projekt auf keinen Fall vollendet sei, sagt er, seien zwei Aufsätze, die die ersten ziemlich umfassenden Karten des Pferdegenoms darstellen, von akademischen Zeitschriften angenommen worden und warten nun auf ihre Veröffentlichung. „Bevor das Jahr vorbei ist, oder Anfang 1999 sollten wir die ersten guten Diagramme der Pferde-DNA in der Literatur haben.“

„Die Kartenerstellung macht recht gute Fortschritte,“ fügt er hinzu. „Wir haben unser Ziel von 150 (Markierungen) ungefähr zu dem Zeitpunkt erreicht, zu dem wir es auch geplant hatten, und weitere 300 sind in Reichweite. Dreihundert Markierungen sollten ausreichend sein für fast alles, was wir suchen.“

Genetische Markierungen auf Karten werden „Mikrosatelliten“ genannt – die Cothran als Untereinheiten beschreibt, die einige Male wiederholt werden. „Mikrosatelliten müssen nicht unbedingt Gene sein, obwohl sie in Genen verkörpert sein können“, erklärt er. „Sie sind einfach sich wiederholende Abfolgen, die leicht zu entdecken sind und als Wegweiser genutzt werden können, um uns dabei zu helfen, die Gene zu finden, die uns interessieren. Wenn man eine Eigenschaft hat, für die man gerne ein Gen (bei einem Pferd) lokalisieren möchte, würde man die Schlüsselgene in der Nähe der Markierungen finden und sie mit der menschlichen Genkarte vergleichen, die nahezu vollständig ist. Von dem Vergleich kann man ein Gen auswählen, das für die Eigenschaft in Betracht kommt.“

Das Internationale Pferde-Genkarten-Projekt engagiert sich in der Erstellung von verknüpften Karten, die darauf ausgelegt sind, Forschern einen fertigen Vergleich der einander entsprechenden Teile der DNA von verschiedenen Spezien zu liefern.

In der Zwischenzeit ist sowohl an der Universität von Kalifornien/Davis als auch an der Universität von Kentucky eine andere Art der Diagrammerstellung zeitgleich im Gange. Ann Bowling, PhD, Executive Associate Director des Veterinärgenetiklabors an der UC Davis, erklärt, dass ihr Labor an der (synteny) Diagrammerstellung des Pferdegenoms arbeitet, eine Methode, die Forschern hilft, zu kennzeichnen, welche Gene zusammen auf einem einzelnen Chromosom sitzen. Durch ein sorgfältig ausgearbeitetes System, das ein Paneel von Zellen verwendet, die durch die Verschmelzung von Pferdezellen mit denen von Mäusen (ein physischer Mischling) geschaffen wurden, erleichtert die (synteny) Diagrammerstellung die Lokalisierung von spezifischen Genen auf spezifischen Chromosomen.

Cothran erwähnt, dass es eine dritte Aktivitätsstufe der Gendiagrammerstellung ihm Rahmen eines unabhängigen Projekts der Animal Health Trust (Tier-Gesundheits-Treuhand) in Newmarket , Großbritannien, gibt. „Es ist faszinierende Arbeit," sagt er. Eine Gruppe von Forschungsstuten wird dort durch künstliche Besamung gezüchtet, wobei die Embryos kurz danach wegen ihres DNA-Materials entnommen werden. Auf diese Art wird sehr schnell eine „Familie“ von genetischen Resultaten aus der spezifischen Paarung aufgebaut, die es Forschern erlaubt, die Resultate zu überprüfen ohne dabei Zeit und Kosten für das Aufziehen der Fohlen zu verschwenden. Alle Informationen sind sogar in der DNA des kleinsten Embryos enthalten.

Bowling bemerkt, dass, auch wenn das menschliche Genom wahrscheinlich innerhalb der nächsten fünf Jahre (mit der Hilfe von mehreren Billionen Dollar für die Forschungsfinanzierung) vollständig sequentiert sein wird, das Pferde-Genkarten-Projekt wohl nie absolut vollendet sein wird.

Forschungen an Pferden sind, so hebt sie hervor, tendenziell eher unterfinanziert, zum Einen wegen der Kosten für die Haltung von Forschungstieren und zum anderen wegen der Vorstellung, dass die Pferdeindustrie in Nordamerika eine relativ geringe wirtschaftliche Wirkung hat im Vergleich mit Nutztieren wie Rinder oder Schweine. Dennoch haben Experten der Pferdegenetik mit wenigen Forschungsgeldern einige faszinierende Informationen über die molekulare Struktur bei Pferden hervorgebracht. Wir werden nur ein paar von ihnen hervorheben.

Ein Haarkleid in vielen Farben

Es wird oft gesagt, dass „ein gutes Pferd niemals eine schlechte Farbe hat,“ aber für viele Züchter sind einige Farben besser als andere. Bestimmte Farben oder Muster werden seit vielen Jahrhunderten gewürdigt und ausgewählt. Diejenigen, die Farben und Schecke züchten, hätten gerne die Garantie für ein geflecktes Fohlen bei jedem Fohlen; Appaloosa-Züchter suchen ebenfalls die „gute Farbe“ ohne Spuren von gescheckter Färbung oder vom Schimmel zur Verdünnung des charakteristischen Haarkleidmusters. Diejenigen, die Palominos züchten, hoffen auf eine hundertprozentige Wahrscheinlichkeit, dass es ein goldenes Fohlen oder eine junge Stute wird. Und manchmal kann die „falsche Farbe“ ein Zeichen für eine Rückkreuzung irgendwo innerhalb des Familienstamms des Pferdes sein, da viele Zuchtregister zum Beispiel die gescheckte Färbung verbieten oder die Ausdehnung der weißen Abzeichen einschränken. Man sollte im Gedächtnis behalten, dass die molekulare Beschreibung der Genetik für das Haarkleid zum größten Teil noch in den Kinderschuhen steckt, und dass ein großer Teil der Forschungen von Bowlings ursprünglicher Arbeit in diesem Gebiet stammt.

Manchmal ist das Interesse an der Farberblichkeit nicht nur akademischer oder wirtschaftlicher Art. Im Fall des Overo-Farbmusters gibt es einen Zustand, genannt Aganglionosis oder häufiger auch als „Todesweiß“ bezeichnet, der manchmal zum Vorschein kommt, wenn Züchter zwei Overos paaren. Ein Fohlen mit der doppelten Anzahl an Overo-Genen wird weiß geboren und erscheint normal, es ist aber nicht in der Lage, Futter durch seinen Verdauungstrakt zu leiten, da ihm die Nervenzellen im Darm fehlen, und es stirbt frühzeitig. Ein ähnlicher Zustand beim Menschen wird Hirschsprung Krankheit genannt und mit einer weißen „Stirnlocke“ in Verbindung gebracht. Es gibt außerdem bei Mäusen mindestens drei Gene für weiße Flecken, die tödlich sein können, wenn sie homozygot sind. Wegen der Möglichkeit des Todesweiß gibt es einen dringenden Bedarf daran, die Genetik des Overo-Haarkleidmusters zu verstehen und in der Lage zu sein, auf das Gen für das Todesweiß hin zu testen.

Glücklicherweise haben wir mittlerweile eine große Menge an Informationen über die Genetik des Haarkleides bei Pferden zur Verfügung stehen, wovon viele von Bowling und ihrem Team an der UC Davis hervorgebracht worden sind. Es stellt sich heraus, dass alle verschiedenartigen Farben der Pferde durch das Vorhandensein bzw. das Fehlen von zwei Pigmenten – Eumelanin (schwarz/braun) und Phaeomelanin (rot/gelb) – bestimmt werden. Diese zwei Pigmente können durch eine Reihe von Genen beeinflusst werden, die die Grundfarbe des Haarkleides ändern können, indem sie sie verdünnen oder indem sie Muster produzieren. Es gibt auch ein Allel für den Mangel an Farbe.

Die meisten Farbgene sind dominant. Dennoch ist eins der häufigsten Gene, nämlich das, das die Rotfärbung (fuchsfarbig) festlegt, rezessiv. Wenn ein Pferd homozygot für das Rotgen ist (bezeichnet mit ee) wird es keine schwarzen Haare an seinem Körper oder seinen „Spitzen“ (Mähne, Schweif, Ohrspitzen, Maul und andere Gliedmaße) haben. Es ist abhängig von den vorhandenen modifizierenden Genen, ob ein Pferd furchsfarbig, rotbraun, palomino, schwarzbraun, grau, cremello oder sogar weiß mit der zusätzlichen Möglichkeit von rötlichgrau, Appaloosa, oder wenn diese Gene vorhanden sind, auch farblich gemustert ist.

Andererseits, wenn der genetische Code eines Pferdes den „Schwarzfaktor“ E enthält, wird es schwarze Haare an seinen Spitzen und möglicherweise auch an seinem Körper haben. Es könnte ein Rappe, ein Brauner oder ein Schwarzbrauner sein, oder wenn andere Modifizierer vorhanden sind, könnte er ein Buckskin, Falbe, Grulla, Perlino, Schimmel oder weiß sein (oder irgendeine von den gefleckten Varianten). Ein Pferd, das homozygot EE ist, hat nicht den Rotfaktor in seiner genetischen Struktur und kann daher keine roten Fohlen zeugen. Dies kann ein wichtiges Detail bei Rassen sein, bei denen die Farbe schwarz gepriesen wird (wie es beim Arabian ist). Weil der „Rotfaktor“ ein einfaches rezessives Gen ist, ist es ziemlich einfach, dafür einen Test zu entwickeln. Dieser Test steht seit kurzem zur Verfügung. Und mit diesem Test kann ein Züchter herausfinden, ob ein Pferd mit schwarzen Punkten homozygot (EE) oder heterozygot (Ee) ist. Die größte Wahrscheinlichkeit Rappen zu zeugen besteht, wenn zwei EE-Pferde paart werden. Der Rotfaktortest kann auch ein Tipp bezüglich der Abstammung sein – zum Beispiel können zwei Füchse kein Pferd mit schwarzen Punkten zeugen wie ein kastanienbraunes.

Es ist weniger einfach zu versuchen und zu ermitteln, ob schwarz rein weitervererbt wird. Ursprünglich haben Forscher das schwarze Haarkleid von Pferden mit einem Gen von Mäusen, das „Aguti“ genannt wird, verglichen, aber jetzt ist bekannt, dass schwarz von mehr als einem Gen abhängig ist. Homozygot EE zu sein ist nicht Sicherheit genug dafür, dass ein Pferd schwarz ist; es muss außerdem frei von Körperfarbenmodifizierern sein, die es stattdessen fuchsfarbig oder grulla machen könnten.

Ein weiteres Gen, das mit A (für Aguti) bezeichnet wird, erscheint, um die Verteilung von schwarzen Haaren zu kontrollieren. In Kombination mit dem Vorhandensein des E-Gens wird es die schwarzen Haare auf die Spitzen beschränken, um ein kastanienbraunes Pferd zu zeugen. Wenn stattdessen das alternative Gen a vorhanden ist, werden dieses und das E-Gen ein Pferd mit einer gleichmäßigen schwarzen Farbe erzeugen. Bei den meisten Rassen ist das a-Gen recht ungewöhnlich, so dass rein schwarze Pferde eine Rarität sind (außer bei Züchtern wie Percheron, Friesian und Canadien, die danach auswählen). Bis heute steht noch kein zuverlässiger Test für die Entdeckung des „Schwarzfaktors“ zur Verfügung.

Ein weiteres interessantes Farbgen ist das G, das Schimmel verursacht. Züchter wissen schon seit Jahrhunderten, dass ein Schimmel nur durch eine Paarung mit mindestens einem Schimmel erzeugt werden kann, wenn G einfach dominant ist. Pferde mit dem G-Allel werden, egal ob sie homo- oder heterozygot (GG oder Gg) sind, dunkel geboren und erblassen dann allmählich zu grau und werden dann weiß, wenn sie älter werden.Weil diese Pferde heller werden, wenn sie älter werden, können sie gemusterte Kennzeichen wie die Flecke des Tobianos oder des Overos oder Appaloosa-Kennzeichen „verlieren“ (was der Grund dafür ist, dass die Appaloosaregistrierungen Schimmel verbieten).

Die Färbung des Tobiano wird ebenfalls von einem einfach dominanten Gen, bezeichnet mit TO oder P (für „piebald“/Rapp-Schecke, der europäische Begriff für einen Tobiano, dessen dunkle Flecke schwarz sind) kontrolliert. Tobiano-Flecken kennzeichnen große Farbflecken auf einem grundsätzlich weißen Hintergrund. Pferde, die so gekennzeichnet sind, haben gewöhnlich weiße Beine und dunkle Gesichter (mit Ausnahme von Abzeichen wie Blässe). Um die Färbung des Tobiano zu bekommen, muss wenigstens ein Elternteil ein Tobiano sein, und die Chancen sind größer, wenn beide Eltern das Haarkleidmuster haben. Glücklicherweise scheint es kein Risiko zu geben, dass das Todesweiß wie bei den Overo-Flecken auftaucht. Jedes Labor, das die Blutgruppenbestimmung durchführt, kann Bluttests auf das Tobiano-Gen hin durchführen, obwohl Cothran bemerkt, dass das Verfahren nach zwei miteinander verbundenen Genen im Zusammenhang mit der Tobiano-Färbung sucht, eher als nach dem Tobiano-Gen selbst, und dass der Test nicht hundertprozentig sicher ist. Abgesehen davon bekommt das Labor pro Woche zwei oder drei Nachfragen nach einem Test (der ungefähr $ 31 kostet und es ein paar Wochen dauert, bis man Ergebnisse liefern kann).

Das D-Gen ist ein Verdünnungsfaktor oder Modifizierer, der auf die Körperfarbe sowohl von roten (ee) als auch von schwarzen (Ee oder EE) Pferden Einfluss haben kann. Wenn D vorhanden ist, wird ein Pferd, das den Code für einen fuchsfarbigen Körper hat, ein roter oder ein claybank Falbe, während Schwarzfärbung grulla oder mouse dun wird. Pferde mit dem D-Gen haben außerdem schwarze Spitzen, Streifen auf dem Rücken und manchmal an den Schultern und Zebrastreifen an den Beinen. Wenn jedoch ein Pferd den Code dd hat, wird sein Haarkleid nicht verdünnt.

Gleichermaßen hat das C-Gen ein Allel, das Ccr genannt wird und rote Pigmente zu gelben sowohl am Körper als auch an den Spitzen verdünnen kann. Wenn Ccr vorhanden ist, werden Pferde mit dem Code für einen fuchsfarbigen Körper Palominos, bei denen die Mähne und der Schweif flachsgelb oder weiß sind. Ein Brauner würde ein Buckskin werden, bei dem die schwarze Farbe seiner Spitzen unberührt bliebe. Ccr beeinträchtigt genetisch keine Rappen, wenn es in heterozygoter Form vorhanden ist. In homozygoter Form (Ccr Ccr) jedoch wird ungefähr jedes Haarkleid zu einem sehr blassen Cremeton verdünnt mit rosa Haut und blauen Augen, was gewöhnlich Cremello oder Perlino genannt wird. Man braucht normalerweise eine Paarung von zwei „verdünnten“ Pferden wie Palominos oder Buckskins, um einen homozygoten Cremello zu erzeugen. Die Alternative CC (ohne cr) ist ein komplett pigmentiertes Pferd.

Forscher haben ebenfalls ein Gen identifiziert, das den Code für einen Rotschimmel hat, logischerweise mit R bezeichnet, und ein Z-Gen mit dem Code für die seltene Farbe „silber gesprenkelt“, die nur bei wenigen Rassen (u. a. Shetlands, Miniatures, Rocky Mountain Pferde, Icelandics und Dutch Warmblüter) entdeckt wurde. Das Z-Gen ist dominant, bringt sich selbst aber nur zum Ausdruck, wenn E vorhanden ist (mit anderen Worten, das Pferd ist nicht bestimmt dazu, homozygot fuchsfarbig zu sein). Variationen sind ein silber gesprenkelter Rappe, ein silber gesprenkelter Brauner und ein silber gesprenkelter Buckskin, der oft für einen gesprenkelten Palomino gehalten wird.

Eine der aus genetischer Sicht komplizierteren Farben ist das Farbmuster des Overo, das so berühmt unter den Züchtern der registrierten Paint Pferden ist. Während Züchter schon lange wissen, dass man, wenn man zwei Overos kreuzt, im Allgemeinen eine Wahrscheinlichkeit von 50 % auf einen overo-gefleckten Nachkommen hat (außerdem 25 % Chancen auf ein farbkräftiges Fohlen und 25 % auf ein homozygotes Todesweiß), hat es in der Rasse der Quarter Horses (Kruppe) schon immer sogenannte crop-outs gegeben – solche, die mit Overo-Flecken zur Welt kommen, obwohl weder ihre Eltern noch andere Vorfahren Muster dieser Art hatten. Außerdem haben Nachforschungen in Büchern über Hengste ergeben, dass einige Hengste, wenn man sie mit einer farbkräftigen Stuten paart, die Statistiken sprengen, indem sie hauptsächlich mehr Overos als farbkräftige erzeugen (obwohl bisher noch kein Overo-Hengst eine hundertprozentige Verdünnung der Farbe gezeigt hat).

Zu Beginn ihrer Studien über die Farbe der Paints hat Bowling vermutet, dass Overo-Flecken von mehreren Genen kontrolliert werden können. Weitere Untersuchungen haben ergeben, dass es tatsächlich mehr als eine Art von Overos geben kann, und dass die Vermischung dieser Overo-Muster üblich ist. Der Typ, der am häufigsten mit dem Vorkommen des Todesweiß in Verbindung gebracht wird, ist das, wie Züchter es nennen, „Rahmen-Overo“, bei dem sich die weißen Merkmale gewöhnlich auf den Kopf und die Körperseiten begrenzen, „eingerahmt“ von Farbe. Ein reiner „Rahmen“-Overo hat selten weiß an den Beinen, am Bauch oder an der Rückenlinie. Der Typ Overo, der manchmal als Sabino beschrieben wird (bildlich dargestellt als schneeflockenförmige Kleckse in weiß und signifikantem Rötlichgrau, wie es oft bei Clydesdales und Shires gesehen wird), erscheint nun als ein eigener Fleckentyp mit seinem eigenen genetischen Code. Anders als das Gen des Rahmen-Overos ist das des Sabinos komplett dominant, so dass mindestens ein Elternteil ein Sabino sein muss, um ein Sabino-Fohlen zu bekommen.

Ein weiteres Fleckenmuster, das in den Zuchtbüchern unter Overo zusammengefasst wird, ist ein Muster, das „weißer Spritzer“ genannt wird und das ein durchgehend weißes Muster an allen vier Beinen, an der Brust und über den ganzen Kopf verteilt kennzeichnet. Es gibt auch ein relativ seltenes Fleckenmuster, das mit F bezeichnet wird und das einen „weißen Kopfspritzer“ produziert (gelegentlich auch begleitet von einem Weiß an Nacken und Bauch).

Es ist bisher nur in bestimmten nordeuropäischen Rassen gesehen worden (das F steht für Finnland, wo es als erstes entkannt worden ist), und es ist homozygot rezessiv.

Einige gefleckte Pferde können tatsächlich mehrere Fleckengene haben, die alle zusammen wirken. Diese Pferde werden von Genforschern gemischt heterozygot genannt (auch als Paint-Mischung bekannt, wie es oben dargestellt wurde), aber Züchter beschreiben sie gerne mit Namen wie Tovero (eine Kombination von Overo- und Tobiano-Merkmalen). Es wird vermutet, dass gemischt heterozygote Hengste tatsächlich die erfolgreichsten Farbenproduzierer sind. Sie können einen hohen Prozentsatz an gefleckten Fohlen von sowohl gefleckten als auch farbkräftigen Stuten zeugen.

Glücklicherweise gibt es jetzt für Züchter, die es schwierig finden, die genetische Struktur eines Pferdes durch Beobachtungen zu definieren, einen Test für das Overo-Gen, das bekannt dafür ist, das Todesweiß zu bewirken. Der Test ist für Züchter nützlich, nicht nur um zur Vermeidung der Zeugung von Fohlen mit dem Todesweiß beizutragen, sondern auch um ihnen bei der Identifizierung von möglichen Abstammungsquellen der Overo-Muster zu helfen, was nützlich für ihre Zuchtprogramme sein könnte. Wenn man einen Rahmen-Overo hat, ist es laut Test am sichersten, dieses Pferd mit einem farbkräftigen Partner zu paaren. In jedem Fall sollte man, um ein Todesweiß komplett zu vermeiden, beide Eltern testen.

Das Muster des Appaloosa-Haarkleides sei ein bis jetzt aus genetischer Sicht noch nicht gänzlich erforschter Bereich, sagt Cothran, obwohl eine Untersuchung der an der Universität von Kentucky graduierenden Studentin, Rebecca Terry, zur Zeit im Gange sei. Frühe Erkenntnisse sind, dass alle verschiedenen Appaloosa-Muster, vom Blanket über den Tigerschecken bis hin zum glänzenden Rotschimmel, von einem einzigen dominanten Gen bestimmt werden. Cothran wertet aus: „Wir haben auch eine starke Vermutung bezüglich der Lage des Appaloosa-Gens, ., es ist wahrscheinlich in der gleichen Gegend wie das Gen für den Tobiano und den Rotschimmel.“

Das Gen für die Silbersprenkelung ist ebenfalls erforscht worden von einer Studentin, Shawn Phillips, die sich für Rocky Mountain Pferde interessiert (eine Rasse, bei der die Farbe vorherrschend ist).

Auf genetische Krankheiten hin testen

Eine der wichtigsten Anwendungen von einem genetischen Test ist die Anwendung für die Ermittlung und das Diagnostizieren von genetisch zusammenhängenden Krankheiten und Fehlbildungen. Gewöhnlich ist das Ergebnis eines „typographischen Fehlers“, wenn die DNA hervorgebracht wird – eine Addition (die häufigste Art), Substitution, Streichung oder Vermischung der Reihenfolge der individuellen Kodone – dass die meisten Fehlbildungen oder Mutationen niemals gesehen werden, weil sie ein Tier schaffen, das nicht lebensfähig ist, und das lange vor der Geburt resorbiert wird oder stirbt.

Dennoch tritt gelegentlich eine Mutation auf, die eine Lebensentwicklung bis zum Erwachsenenalter erlaubt. Wenn das Tier, das diese Mutation hat, zum Züchten benutzt wird, besteht die Möglichkeit, dass es diesen Fehler – oder diese Verbesserung – an die übrige Tierwelt weitergibt. Neue Mutationen kommen immer wieder zum Vorschein; Forscher behaupten, dass der Vorgang viel darüber erklärt, wie sich Spezien über Jahrtausende hinweg verändern, und wie sie ihre Umgebung wahrnehmen.

Bowling hebt hervor: „Es ist nicht realistisch, darüber zu reden, genetische Krankheiten bei Pferden wegzuwischen, weil Mutationen immer geschehen. Keine Tierart wird jemals vollständig frei sein von Fehlbildungen, und Reiter müssen damit anfangen, in diese Richtung zu denken. Wir können nicht alles loswerden. Der Trick ist, dass man nicht ein Vatertier und ein Muttertier, die die gleichen ausmerzenden Gene haben, paart.“

Hyperkaliämisch periodische Lähmung (Hyperkalemic periodic paralysis oder HYPP), ist die Mutation, die eine Welt der Möglichkeiten, also eine Welt der Ermittlung und Diagnose von genetisch zusammenhängenden Krankheiten eröffnet. HYPP ist eine Krankheit, die sich zurückführen lässt auf ein einzelnes Quarter Horse Vatertier, Impressive. Aufgrund eines „Typo“, den das Pferd bei der Befruchtung erlitt (obwohl es selbst niemals irgendwelche Krankheitssymptome zeigte), haben einige Nachkömmlinge des Impressive eine genetische Fehlbildung geerbt, die die Art und Weise stört, auf die sich Natriumkanäle (kleinste Tore) in den Membranen der Muskelzellen öffnen und schließen. Weil die Tore beim „Öffnen“ dazu neigen stecken zu bleiben, können sie einen unkontrollierten Fluss von Natriumionen in die Zellen ermöglichen. Dies ändert die Stromspannung der Zellen, was Schwäche und/oder Zuckungen hervorruft. Große Mengen an Kalium neigen ebenfalls dazu sich im Blut aufzubauen, wenn diese Störungen auftreten.

Fälle von HYPP können gelinde oder schlimm sein, je nachdem wie viele Natriumkanäle betroffen sind. Im schlimmsten Fall kann der Zustand tödlich sein, wenn ein Atmungs- oder ein Herzstillstand eintritt. Häufiger erleidet ein HYPP-Pferd Schwächeattacken und Schwindel, was durch Stress verschlimmert werden kann. Es ist häufig auch bewegungsunfähig. Die Schwere der Krankheit wird davon beeinflusst, ob ein Pferd die einfache oder die doppelte Menge des fehlerhaften Gens H geerbt hat. Homozygote Pferde sind in der Regel bei weitem ernsthafter betroffen als heterozygote.

Auf molekularer Ebene ist die HYPP-Mutation das Ergebnis eines einzelnen Nukleotidfehlers im DNA-Strang. Innerhalb des Gens, das die Natriumkanäle in den Muskelzellen kontrolliert, wird das Aminosäureleuzin ersetzt durch das richtige, Phenylalanin. In anderen Worten, ein einziges falschplatziertes Basispaar in der DNA-Folge verursacht, dass „der Teufel los ist“.

Wegen der Bekanntheit des Impressives als ein Vatertier, ist HYPP nun weit verbreitet unter den registrierten Quarter Pferden und in anderen Rassen, die das Geschlecht annehmen (wie Paint und Appaloosa). Sobald der erste Schock bei der Entdeckung der Krankheit abgeklungen war, wurde die American Quarter Horse Association glücklicherweise aktiv und widmete sich dem Ausmerzen der Mutation aus der Struktur der Rasse durch ein energisches Testprogramm für irgendein vom Impressive abstammende Pferd. HYPP zeigte sich als die erste Pferdekrankheit, die sich dank Eric Hoffman, PhD, ein Genforscher für Menschen, der schon an der menschlichen Version der Krankheit gearbeitet hatte, durch genetische Analysen auf eine einzelne Blutlinie zurückführen lässt. Er identifizierte das HYPP-Gen 1992 an der Universität von Pittsburgh. Es war außerdem eine der ersten Krankheiten, für die ein zuverlässiger Test entwickelt worden ist.

Beim HYPP-Test, wie bei den meisten DNA-Tests, wird genetisches Material dem Blut, den Haaren oder dem Gewebe entnommen. Der Gen-Code für die Natriumionkanäle in den Muskelzellen wird vergrößert (kopiert, wobei PCR, polymerese chain reaction, benutzt wird), ausgeschnitten mit Hilfe von Enzymen, die spezifische DNA-Abfolgen schneiden, getrennt durch Elektrophorese, dann gefärbt und untersucht. Der HYPP-Test hat im wesentlichen eine hundertprozentige Genauigkeit. Ein Pferd, das auf das Gen negativ getested wird, trägt die Bezeichnung HYPP N/N in seinen amtlichen Papieren; eins, das positiv getested wird, wird mit N/H oder H/H bezeichnet und sollte nicht für Zuchtzwecke neutzt werden.

Obwohl HYPP die erste Pferdekrankheit war, die ohne den geringsten Zweifel als genetische identifiziert wurde, erwarten Forscher, dass es nicht die letzte sein wird. Dicht hinterher folgte der Entwicklung des HYPP-Tests in den frühen 90er Jahren ein Test für eine kombinierte Immunschwächekrankheit, ein verheerender Zustand bei Arabians, den Züchter schon lange für erblich gehalten haben. Bei der CID werden Fohlen ohne ein funktionierendes Immunsystem geboren. Sie erscheinen zunächst normal, aber sobald ihre kolostrale Immunität abgenutzt ist, brechen sie bei der ersten bakteriellen oder Vireninfektion, die in ihre Systeme eindringen, zusammen. Jahrzehntelang war der einzige Weg, um einen Träger des CID-Gens zu identifizieren, ein Pferd ein CID-Fohlen zeugen zu lassen.

Zwanzig Jahre sorgfälitger Nachforschungen und einer Menge Sackgassen haben schließlich die genaue Lage der CID-Mutation 1996 geliefert, als ein Team angeführt von Dr. Katheryn Meek an der Universität von Texas Southwestern Medical Center eine Löschung von fünf Basispaaren in der DNA eines CID-betroffenen Pferdes und bekannten CID-Trägers fand. Es wurde schnell bestätigt, dass CID eine autosomale (nicht geschlechtsgebundene) rezessive Störung ist. Seitdem war es ein einfacher Vorgang, einen CID-Test für Züchter zu entwickeln, ein Test, von dem erwartet wurde, als er im Sommer 1997 in Gang gesetzt wurde, dass er die Arabian-Industrie revolutionieren oder zerstören würde, je nachdem mit wem darüber sprach.

John Duffendack, Präsident und CEO von VetGen, des in Michigan angesiedelten Unternehmens, das den kommerziellen CID-Test erhältlich machte, bemerkte dies ein Jahr später: „Der CID-Test läuft ganz gut. Er wird jetzt mehr akzeptiert, da die anfängliche Angst weg ist und wir in den letzten zwölf Monaten einige tausend Arabians getestet haben. Die Trägerrate wird auf ungefähr 16-18 % hinauslaufen. Der Test ist immer noch freiwillig – es ist vom Zuchtamt nicht zum Gesetz gemacht worden – aber ich glaube, dass die meisten gewissenhaften Züchter es wissen möchten, und sie möchten den Defekt aus der Rasse eliminieren.“

Der CID-Test ist besonders einfach zugänglich für Besitzer oder Tierärzte; die VetGen-Labore können entweder Leukozyten, getrennt von einer Blutprobe, oder einen Abstrich von der Wangeninnenseite eines Pferdes mit den gleichen bereits oben beschriebenen Grundtechniken analysieren. Generell sind Gewebeproben für die DNA-Analyse besser als Blutproben. Blut muss vorsichtig behandelt und schnell analysiert werden, Gewebeproben dagegen sind länger haltbar, wenn sie ordentlich entnommen und gelagert werden (in der Kühlung). Sobald sie einmal entnommen worden ist, wird eine DNA-Probe „im wesentlichen für immer behalten“, sagt Cothran.

Bowling bemerkt, dass das Labor an der UC Davis kürzlich eine Methode zur Entnahme der DNA an den Wurzeln eines Strangs von Pferdehaaren entwickelt habe, „weil wir das Problem des Transports von Blut oder Gewebe über lange Strecken in den Vereinigten Staaten erkannt haben. Die Entfernungen wurden zur größten Sorge, wenn man eine Porbe benutzt, die kühl aufbewahrt werden muss. Haare sind sauber und ordentlich und verderben nicht, und es ist einfach für den Besitzer sie zu bekommen ohne dafür einen Tierarzt rufen zu müssen. Außerdem können sie einfach unbegrenzt gelagert werden. Der HYPP-Test wird nun mit Haaren durchgeführt, und der CID-Test würde auch so funktionieren.“

Andere genetische Defekte

Einige andere genetisch verbundene Zustände stehen zur Zeit im Mittelpunkt der Forschungen, bei denen ihre Lage auf dem DNA-Strang ermittelt und ein zuverlässiger Testablauf entwickelt werden soll. Zum Beispiel hat das genetische Labor der Universität von Kentucky „seit ein paar Jahren“, so Cothran, Gewebeproben von Miniature Pferden gesammelt, die Anzeichen von Zwergwuchs aufweisen.

„Es gibt viele verschiedene Arten von Zwergwuchs beim Menschen, so dass wird die Möglichkeiten eingrenzen müssen, die höchstwahrscheinlich parallel zu denen bei Pferden sind. Bisher haben unsere Untersuchungen gezeigt, dass das Gen, das 80 % des Zwergwuchses beim Menschen verursacht, nicht das gleiche ist, das den gleichen Zustand bei Pferden oder Rindern verursacht. Wir müssen weiter suchen. Aber wir wissen, dass der Zwergwuchs bei Pferden eine rezessive Eigenschaft zu sein scheint.“

Genetische Untersuchungen könnten auch ein paar Antworten auf einen warnenden Zustand liefern, der Epitheliogenesis Imperfecta oder EI genannt wird und bei Belgians, Quarter Horses und Saddlebreds auftauchen (einige Forscher vermuten, dass bis zu 80 % der Belgians dieses Gen tragen). Bei EI-Fohlen fehlen nach der Geburt große Hautpartien, Maulschleimhäute und manchmal die Hufe. Sie sterben gewöhnlich dann innerhalb von Stunden oder Tagen am Hungertod, weil die empfindlichen Stellen im Maul so sehr schmerzen, dass sie nicht ernährt werden können, oder sie leiden an starken Entzündungen aufgrund der großen Schwaden von ungeschützem Gewebe. Ein ähnlicher Zustand beim Menschen wird epidermolysis bullosa genannt, aber Cothran sagt, dass anfängliche Studien gezeigt haben, dass EI nicht von dem ursprünglich vermuteten einzelnen Gen kontrolliert werde. Das ist ein gemischtes Glück, sagt er, „weil es ein großes und komplexes Gen war, und es wäre schwer gewesen, damit zu arbeiten.“ Die Untersuchungen gehen weiter.

Nun wird es wahrscheinlich bald einen zuverlässigen Test für einen anderen genetisch verbundenen Zustand geben, der Anterior Segment Dysgenesis oder ASD genannt wird und häufig bei Rocky Mountain Pferden auftritt. Pferde, die heterozygot für den ASD-Defekt sind, neigen dazu Zysten in ihren Augen zu entwickeln, während homozygote sich auf einer Spanne befinden von gar keiner Betroffenheit bis dahin, dass sie gar keine Augen haben (dies ist glücklicherweise selten der Fall). In jedem Fall ist das Sehvermögen des Pferdes eingeschränkt. Ein mögliches Gen ist an der Michigan State Universität identifiziert worden und es wird erwartet, dass wir bald viel mehr über diesen ungewöhnlichen Zustand wissen.

Geschlechtsabhängige Defekte

Einige genetische Defekte sind geschlechtsabhängig – das heißt, sie werden mit dem X-Chromosom in Verbindung gebracht. Zwei Beipiele dafür kommen gelegentlich zum Vorschein als eine Erklärung für die Unfruchtbarkeit bei Zuchtstuten – XO Gonadal Dysgenesis, wobei der Stute ein X-Chromosom fehlt (in anderen Worten, sie hat insgesamt 63 Chromosomen statt 64), und XY Sex Reversal, manchmal Hodenfeminismus genannt, wobei ein Pferd die äußere Erscheinung einer Stute hat, genetisch aber männlich ist. Beide haben beim Menschen Parallelen. Der XO-Defekt ist als Turner-Syndrom bei Frauen bekannt. Es ist ebenfalls möglich, dass ein Pferd ein zusätzliches Chromosom hat (65 statt 64); dies ist in ein paar Fällen von kleinen, verschwenderischen Fohlen gezeigt worden, und wird wie das Down-Syndrom bei Menschen mit Fohlen in Verbindung gebracht, die von älteren Stuten geboren werden. Das erste Fohlen mit dem zusätzlichen Chromosom, das mit Sicherheit identifiziert worden ist, wurde durch puren Zufall von einer 24 Jahre alten Stute geboren, die Bowling gehört. Diese Stute, die jetzt das mittlere Alter erreicht, bleibt klein und leidet an einer Reihe von ungelenkigen Gliedmaßenmissbildungen und steifen Gangarten. Seitdem sind ein paar weitere Fohlen mit dem zusätzlichen Chromosom identifiziert worden.

Genetikfragen

Unglücklicherweise ist nicht immer klar, ob eine Krankheit oder ein Defekt einen genetischen Grund hat. Das beweist ein Zustand, genannt Degenerative Suspensory Ligament Desmitis oder DSLD, bei dem ein Fehler im Heilungsprozess den Körper zwingt gerissenes oder gezerrtes Tragbandgewebe mit nicht dehnbarem Knorpel zu heilen. Ein Pferd mit DSLD wird schließlich Knöchel haben, die zum Boden sinken. Dieses Pferd versucht oft Löcher in den Boden zu machen, um mit seinen Zehen auf dem Boden zu stehen und so seine körperlichen Beschwerden zu erleichtern. Obwohl der Zustand bei vielen Rassen entdeckt worden ist, scheint er besonders häufig bei Peruvian Pasos aufzutreten, und viele Forscher vermuten ganz stark, dass es ein DSLD-Gen gibt (besonders seitdem es ein mögliches Gen dafür beim menschlichen Code gibt). Aber nicht alle Züchter geben zu, dass das Vorkommen erhöht ist, und einige stehen dem Gedanken an weitere Erforschungen aktiv entgegen, vielleicht aus Angst davor, dass die Ergebnisse ihre Elterntiere abwerten könnten.

Zustände, von denen vermutet wird, dass sie genetisch verbunden sind und wahrscheinlich in der Zukunft testbar sein werden, schließen die Entwicklungsorthopädische Krankheit (DOD für Developmental Orthopedic Disease), Schwellungen, Zerebellarunterentwicklung, Hodenretention, Papageienmund und Klumpfüße mit ein. Sogar Süßreiz, eine Übersensibilität auf eine Art von Mücken und grauer Star könnten schließlich ein genetisches Element haben.

Tests in der Zukunft

Wie Computertechnologie, die sich scheinbar so schnell ändert, dass das aktuelle System Zuhause immer ein bisschen veraltet ist, gehen auch die Fortschritte bei genetischen Tests schneller voran, als sie auf praktischer Ebene ausgeführt werden können. Im Moment , sagt Cothran, seien die Labore der Universität von Kentucky damit beschäftigt, die Abstammung von annährungsweise 30 verschiedenen Rasseregistern in Nord-, Zentral- und Südamerika zu testen, und die Labore an der UC Davis „testen mindestens so viele“ . ganz zu schweigen von anderen Universitäten oder privaten Laborgesellschaften. Dieser Abstammungstest fundiert zum großen Teil auf der Blutgruppenbestimmung, eine Technologie, die wahre DNA-Tests vordatiert und die Faktoren auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen kategorisiert, ähnlich wie die Blutgruppenbestimmung bei Menschen uns als Typen O, A, B oder AB und als positiv oder negativ bezeichnet.

Die Blutgruppenbestimmung ist perfekt hinreichend für einige Zwecke; sie kann nicht nur eine ziemlich genaue Bestimmung der Abstammung liefern (fundiert auf der Idee, dass die Blutgruppe des Fohlens vom Vater- oder Muttertier abstammen muss), sondern ist auch nützlich für die Ergründung von Problemen wie Neugeborene Isoerytholysis (NI, auch genannt Hämolysierende Krankheit oder Fohlengelbsucht). NI ist ähnlich wie Rh inkompatibel bei schwangeren Müttern und Babies – wenn die Blutgruppe des Fohlens inkompatibel mit der der Mutter ist, wird es innerhalb von sechs Stunden bis fünf Tage, nachdem es seine erste Kolostralmilch getrunken hat, schwach, anämisch und bekommt die Gelbsucht, und es benötigt eine Bluttransfusion von gründlich gereinigten roten Blutzellen von seiner Mutter, um zu überleben. Eine Stute, die ein NI-Fohlen hatte, wird wahrscheinlich ein weiteres zeugen, so dass Tierärzte dazu raten, ihr Blut drei Wochen, bevor sie fohlt, mit einem Blutgruppentest testen zu, der zeigt, ob sie ein inkompatibles Fohlen trägt. (Das Unglück kann schnell abgewendet werden, wenn die Antwort ja ist, indem man eine andere Kolostralmilchquelle bereit stehen hat, um das Neugeborene zu füttern.)

Die Blutgruppenbestimmung kann auch einen indirekten Hinweis auf ein Farbgen liefern. Das Fleckenmuster des Tobiano wird stark in Verbindung gebracht mit dem Vorhandensein von bestimmten Proteinvarianten im Blut – so dass die Blutanalyse von diesen Faktoren dabei helfen kann zu bestimmen, ob der Tobiano homozygot ist und dann wahrscheinlich seine Farbe weiter vererben wird. Der aktuelle Tobiano-Test basiert auf einer Analyse dieser beiden verbundenen Gene.

Dennoch liefert die Blutgruppenbestimmung bei weitem nicht so viele Informationen oder so genaue wie der DNA-Test. Die Arbeitsweise, die einen Vorgang nutzt, der allel-spezifische polymerase Kettenreaktion oder ASPCR genannt wird, kann auf alle Quellen der nuklearen DNA, die einer zellullaren Quelle entnommen wird, angewendet werden. Ein paar Ämter haben schon von der Blutgruppenbestimmung auf die DNA-Tests umgestellt, besonders bemerkenswert die AQHA. Sie stellte vor zwei Jahren von der Blutgruppenbestimmung auf DNA-Tests für alle registrierten Quarter Horses um. Andere Ämter überdenken diesen Schritt, aber im Moment wartet man lieber mit dem Kauf von neuer elektronischer Ausrüstung aus Angst davor, dass etwas besseres schon im Anlauf sein könnte. Andere halten sich zurück und warten auf neue Entwicklungen, die die DNA-Tests einfacher und leichter machen könnten.

„Die Frage“, so Cothran, „ist, ob die DNA-Testtechnologie, die wir jetzt haben, das beste ist, was wir tun können, und ich vermute das nicht. Und wenn wir (ein Zuchtamt) auf eine andere Technologie umstellen, müssen wir alle Eltern von der Liste neu schreiben, weil andere Markierungen benutzt werden. Man kann darüber diskutieren, ob es das wert ist.“

„Die zukünftige Technologie wird innerhalb von fünf Jahren besser sein, keine Frage. Und sie hat das Potenzial, recht günstig zu sein,“ fügt er hinzu.

Kurz nach dem Jahrhundertwechsel können wir erwarten eine Haarprobe von einem Pferd zu nehmen, DNA von der Haarwurzel zu nehmen, es in einer Lösung zu schwemmen und einen Mikrochip mit hunderten von kleinen „Quellen“ darauf zu überfüllen, erklärt Cothran. Auf jedem Chip werde DNA sein, die zu einem einzelnen Strang denaturisiert worden ist – so dass er sich, wenn er mit einem passenden von der Haarpobe zusammentrifft, daran bindet. Durch eine einfache chemische Reaktion wird eine Paarung in einer einzelnen Quelle eine sichtbare Farbänderung produzieren, was den Chip einfach und ökonomisch zu lesen macht.

Die Möglichkeiten dieses neuen Systems sind im wesentlichen grenzenlos. Sie helfen dabei, hunderte von Eigenschaften und/oder Fehlbildungen mit einem einzigen Test zu identifizieren.

„Der Mikrochip, den wir uns vorstellen, wird alle Informationen über die Abstammung von Pferden plus diagnostische Daten, alle von einer einzigen Haarprobe, tragen,“ sagt Cothran. Im Hinblick auf die Dinge, die kommen werden.

DNA-Tests helfen, den Quagga auferstehen zu lassen

Einmal hatten Pferde einen seltsam aussehenden Verwandten auf dem südafrikanischen Grasland – ein ponygroßes Tier mit Streifen an einem Teil seines Körpers wie ein Zebra, aber mit blassen braunen Hinterhänden, die zur Tarnung in der staubigen Steppe des Karoo (der südliche Teil des heutigen Orange Free State von Südafrika) dienten. Europäische Einwanderer bezeichneten ihn als Equus quagga, jagten ihn dann fröhlich bis zur Ausrottung, wie sie es mit vielen anderen Spezien im 18. und 19. Jahrhundert taten. Sie nutzen seinen Leichnam zum Essen und sein Versteck für Rüstung, Kleider und sogar Getreidesäcke. Am 12. August 1883 starb der letzte Quagga auf der Erde, eine einsame alte Stute, im Artis Magistra Zoo in Amsterdam. Es war mehrere Jahre, bevor irgend jemand überhaupt realisierte, dass sie der letzte Repräsentant ihrer Art war.

Es wurde vermutet, dass der Quagga für immer verloren war – bis die Neugier des deutschen Tierausstopfers, Reinhold Rau, der für das Südafrika-Museum in Kapstadt arbeitete, in den späten 60er Jahren des 20. Jahrhunderts geweckt wurde, als er damit beauftragt wurde, einige behütete Quaggahäute (von den 23 verbliebenen auf der Welt) neu auszustopfen und einzulagern.

Je mehr er die Charakteristika des Quaggas untersuchte, desto überzeugter wurde er, dass das Biest keine vom Zebra getrennte Spezie war, sondern eine Unter-Spezie des Burchells oder Steppenzebras, das im südlichen Afrika überlebt und eine große Anzahl an verschiedenen Streifen von Region zu Region zeigt. Der Burchell hat oft (anders als sein Cousin, das Grevyzebra) braune „Schatten“-Streifen zwischen den eigentlichen schwarzen Streifen an seinem Haarkleid, besonders an den Hinterhänden. Je weiter man nach Süden in Richtung des südlichsten Punktes des afrikanischen Kontinents geht, desto weniger deutlich werden die Hinterhandstreifen.

Nur die DNA könnte die Geschichte mit Sicherheit erzählen. Wundersamerweise konnte Rau ein paar winzige Blut- und Gewebeteilchen entnehmen, die er an einer der behüteten QuaggaHäute fand. Er schickte sie zum California’s San Diego Zoo, wo es einen Aufbewahrungsort für seltenes Tiergewebe zur Analyse gibt. Obwohl es fast unmöglich ist, dass genetisches Material von einer mehr als 100 Jahre alten Probe überlebt, haben diese Gewebefragmente genügend mitochondriale DNA enthalten, die es den San Diego-Genforschern ermöglichte sie zu vergrößern und mit der des Burchellzebras zu vergleichen. Zu Jedermanns Aufregung stimmten sie über ein. Der Quagga ist keine separate Spezie gewesen, schließlich war er nur die südlichste Unterspezie des Zebras, lebte in einer anderen Heimat, aber genetisch waren sie ein und derselbe.

Plötzlich bestand die Möglichkeit, den Quagga von der Aussterbung zurückzuholen, indem man die Burchellzebras, die Quagga-ähnliche Merkmale aufwiesen, selektiv züchtete. Ein Team bestehend aus einer Reihe von Forschern von Tierausstopfern und Tierärzten bis zu Aufsichtsbeamten und Genexperten gründete 1987 das Quagga Projekt, und sie nahmen neun Burchelllzebras mit braunen Schattenstreifen und transportierten sie vom Etosha Game Reserve zur Nature Conservation Station in der Nähe von Kapstadt, wo sie in Züchtgruppen unterteilt wurden. Im Dezember 1988 wurde das erste Fohlen der Generation der gegründeten Herde geboren. Das Team schätzte, dass es mindestens zwei und möglicherweise auch drei bis vier Generationen dauern würde, bevor sie sehen würden, ob es möglich war den Quagga durch selektive Züchtung wieder auferstehen zu lassen. Es gab viel Aufregung, als einige Jahre später das erste Fohlen der zweiten Generation geboren wurde und die QuaggaMerkmale deutlich hervorkamen.

Heute gibt es 53 Tiere in dem Zuchtprogramm; ein paar grasen an den Hängen von Kapstadts Table Mountain, und eine Herde von 11 mit Streifen an den Schultern und hellbraunen Hinterhänden wurde im Frühling 1998 freigelassen in das Territorium ihrer Vorfahren im Karoo National Park. Von zukünftigen Generationen erwartet man, dass sie mehr und mehr die Muster der jahrhundertalten Häute ihrer verlorenen Brüder zeigen.

Die Sage des Quagga ist auf keinen Fall ein Allheilmittel gegen die Aussterbung, auch wenn ein paar andere Spezien wahrscheinlich auf diese Art wiederauferstehend gemacht werden könnten. Aber es ist sicher eine herzerquickende Anwendung von genetischen Forschungen und eine Wiedergutmachung einer riesigen falschen Plage vor mehr als einem Jahrhundert für ein altaussehendes Pferd, dass es gewohnt war das dürre Grasland zu durchstreifen.

Zur Autorin

Karen Briggs, B.Sc., arbeitete als Pferdeernährerin und Pferdefutterspezialistin bei den United Cooperatives von Ontario, Kanada. Sie entwarf eine neue Linie von Premium Qualitätsgetreidenahrungsmitteln für Vorstellungs-, Vergnügungs- und Zuchtpferde und gab Informationen über Ernährung und Nahrungsmittelausgleich an Kunden an mehr als 130 verschiedenen Orten quer durch die Provinz von Ontario. Jetzt gibt sie Ernährungstipps in beratender Funktion.

(Bearbeitung: 01.05.2003)